Ποια είναι μερικά από τα μέσα για τη διάγνωση ασθενειών του Χάντινγκτον

Η νόσος του Huntington, ή η HD, είναι μια διαταραχή όπου τα νευρικά σας κύτταρα διαλύονται με την πάροδο του χρόνου. Αυτό οδηγεί σε απώλεια κίνησης και γνώσης, και με την πάροδο του χρόνου, θα οδηγήσει σε θάνατο. Μπορεί να αναρωτιέστε ακριβώς πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια. Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε τη διαγνωστική διαδικασία. Αλλά πρώτα, ας εξηγήσουμε πώς λειτουργεί η ασθένεια.

Πηγή: pxhere.com

Το γονίδιο HTT

Η νόσος του Huntington είναι μια κληρονομική διαταραχή που περιλαμβάνει μια μετάλλαξη στο γονίδιο HTT. Το γονίδιο HTT δημιουργεί το huntingtin, μια πρωτεΐνη. Πιστεύεται ότι το huntingtin παίζει σημαντικό ρόλο στην υγεία των νευρικών κυττάρων και εάν το γονίδιο HTT επρόκειτο να μεταλλαχθεί, θα οδηγούσε τελικά στο θάνατο των νευρικών κυττάρων σας.

Η ιστορία των διαγνώσεων της νόσου του Χάντινγκτον

Η νόσος του Χάντινγκτον υπάρχει εδώ και πολύ καιρό, αλλά το 1872, ο Τζορτζ Χάντινγκτον ήταν το πρώτο άτομο που το περιέγραψε πλήρως και παρατήρησε πώς επηρέασε τις οικογένειες. Παρ 'όλα αυτά, οι ασθενείς με HD έτειναν να έχουν λανθασμένη διάγνωση με κάτι άλλο.

Το πιο διάσημο παράδειγμα είναι ο Woody Guthrie. Ήταν ένας διάσημος τραγουδιστής από τη δεκαετία του 1930 έως τη δεκαετία του 1950. Η μητέρα του υπέφερε από HD, αλλά είχε διαγνωστεί εσφαλμένα καθώς η υγεία του άρχισε να επιδεινώνεται. Διαγνώστηκε με αλκοολισμό και η ψυχική του πτώση τον ανάγκασε να θεσμοθετηθεί αρκετές φορές. Τελικά, είχε τις σωστές διαγνώσεις, αλλά μέχρι τότε, ήταν πολύ αργά.

Φυσικά, αυτό ήταν το παρελθόν. Σήμερα, είναι πολύ πιο εύκολο να διαγνώσετε HD. Δείτε πώς το κάνουν οι νευρολόγοι.

αριθμός αγγέλου 344

Οικογενειακό ιστορικό

Ένας από τους πιο προφανείς δείκτες του HD είναι το οικογενειακό ιστορικό. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό HD, τότε οι πιθανότητές σας αυξάνονται. Η οικογένεια πρέπει να αποκαλύψει όλες τις γνωστές ιατρικές πληροφορίες για τον εαυτό της και αυτό μπορεί να κάνει μια πλήρη εικόνα για να δει ο γιατρός. Φυσικά, επειδή υπάρχει γνωστή ιστορία, δεν σημαίνει ότι ο HD μπορεί να είναι ο ένοχος και το αντίστροφο.

Στη συνέχεια, ο γιατρός θα εξετάσει τα ψυχικά και σωματικά προβλήματα του ασθενούς. Πρώτον, θα ρωτήσουν εάν ο ασθενής έχει βιώσει κάποια γνώση συναισθηματικών προβλημάτων και, στη συνέχεια, ελέγξει:

• ακρόαση
• δύναμη
• κινήσεις των ματιών
• ευαισθησία
• αντανακλαστικά
• εξισορρόπηση
• κίνηση

… Μαζί με άλλα πράγματα, όπως εργαστηριακές εξετάσεις. Αυτό μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό είτε να αποκλείσει το HD είτε να τον βοηθήσει να δημιουργήσει μια θήκη για HD.

Προσυμπτωματική δοκιμή

Πηγή: pixabay.com

Αυτός είναι ένας άλλος τρόπος δοκιμής για HD και γίνεται όταν το άτομο δεν έχει συμπτώματα HD αλλά έχει οικογενειακό ιστορικό. Περιλαμβάνει δείκτες, που είναι κομμάτια DNA που είναι κοντά σε ένα γονίδιο και κληρονομούνται. Αυτό το τεστ απαιτεί επίσης DNA από την οικογένεια, οπότε αν έχετε υιοθετήσει ή έχετε απομείνει λίγα μέλη της οικογένειας, ενδέχεται να μην μπορείτε να κάνετε τη δοκιμή. Αυτό περιλαμβάνει γενετικές δοκιμές.

ονειρευτείτε να κουρευτείτε

Γενετικός έλεγχος και ασθένεια του Χάντινγκτον

Το γονίδιο που προκάλεσε HD ανακαλύφθηκε μόλις πρόσφατα. Ήταν το 1993 όταν το Ίδρυμα Κληρονομικής Ασθένειας βοήθησε να το ανακαλύψει και από τότε, η διάγνωση του HD ήταν πιο εύκολη από ποτέ. Πριν από αυτό, μπορεί να έχουν κάνει λάθος τα συμπτώματά σας για κάτι άλλο, αλλά λόγω του γονιδίου, μπορούν να προσδιορίσουν με βεβαιότητα ότι είναι HD. Το μόνο που χρειάζεται ο γιατρός είναι ένα απλό δείγμα αίματος και θα ελέγξουν το DNA σας για το μεταλλαγμένο γονίδιο HTT.

Θα εξετάσουν τις επαναλήψεις στο DNA σας. Αυτές είναι γνωστές ως επαναλήψεις CAG και ο αριθμός των επαναλήψεων θα καθορίσει εάν θα αναπτύξετε ή όχι HD ή εάν κινδυνεύετε.

τι σημαίνει πνευματικά ο αριθμός 15

Εάν υπάρχουν λιγότερες από 28 επαναλήψεις, αυτό είναι φυσιολογικό. Δεν θα το αναπτύξετε, ούτε τα παιδιά σας.

Εάν είναι 29-34 επαναλήψεις, δεν θα το αναπτύξετε, αλλά τα παιδιά σας ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο για HD.

Στις 35-39 επαναλήψεις, είναι αβέβαιο. Μπορεί να αναπτύξετε HD, αλλά δεν μπορείτε. Τα παιδιά σας κινδυνεύουν επίσης. Όσοι βρίσκονται σε αυτό το εύρος θα πρέπει να ελέγχουν τακτικά για να είναι σίγουροι ότι δεν το έχουν αναπτύξει ακόμη.

Σε περισσότερες από 40 επαναλήψεις, πρόκειται να αναπτύξετε HD και τα παιδιά σας θα έχουν 50/50 πιθανότητες να το αναπτύξουν επίσης.

Δοκιμή απεικόνισης εγκεφάλου

Μπορεί να σας ζητηθεί να κάνετε μια εξέταση απεικόνισης εγκεφάλου, η οποία μπορεί να δημιουργήσει μια εικόνα του εγκεφάλου σας χωρίς να σας ενοχλήσει. Λόγω της διάσπασης των νευρικών κυττάρων, το HD μπορεί να προκαλέσει συρρίκνωση του εγκεφάλου. Σε μεταγενέστερα στάδια, μπορεί να καταλήξετε να χάσετε το 30% του αρχικού βάρους του εγκεφάλου σας. Αυτό μπορεί να εξετάσει την πιθανή πρόγνωση της νόσου εάν την έχετε.

Αλλά η συρρίκνωση του εγκεφάλου δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχετε HD, καθώς και άλλες διαταραχές μπορούν να το προκαλέσουν επίσης. Επίσης, εάν βρίσκεστε στα πρώτα στάδια της HD, ο εγκέφαλός σας μπορεί να φαίνεται φυσιολογικός.

Πού μπορώ να δοκιμάσω;

Ο καλύτερος τρόπος δοκιμής για HD είναι μέσω γενετικών δοκιμών, που είναι ένας φθηνός και ακριβής τρόπος για τη δοκιμή εκείνων που διατρέχουν κίνδυνο HD. Υπάρχουν κέντρα δοκιμών κοντά σας και για να τα βρείτε, μπορείτε να μεταβείτε στον ιστότοπο της Huntington Disease Society of America ή να τα καλέσετε στο 1-800-345-HDSA.

Πηγή: commons.wikimedia.org

Τι μπορείτε να περιμένετε σε μία από αυτές τις δοκιμές; Μπορείτε να ξεκινήσετε εξετάζοντας τις νευρολογικές σας ικανότητες. Αυτό βοηθά τους γιατρούς να προσδιορίσουν εάν αντιμετωπίζετε συμπτώματα HD, κάτι που μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να σας διαγνώσουν πριν ακόμη συμβεί το γενετικό τεστ.

711 αριθμός αγγέλου αγάπη

Έπειτα, υπάρχει μια πιό δοκιμαστική συμβουλευτική. Εδώ, το άτομο θα μάθει τα πάντα για το HD. Οι πιθανότητες είναι, μπορεί να γνωρίζετε κάποια πράγματα για την ασθένεια εάν είστε εκεί, αλλά ο γιατρός θα πάει σε περισσότερες λεπτομέρειες μαζί της και θα μιλήσει για τον κίνδυνο σας. Θα εξηγήσουν περισσότερο το τεστ και θα μιλήσουν για τα αποτελέσματα που μπορεί να αντιμετωπίσετε. Στη συνέχεια, θα σας δώσουν την επιλογή να δοκιμάσετε ή όχι. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην θέλουν να μάθουν τη μοίρα τους λόγω φόβου και ο γιατρός δεν θα σας πιέσει να το κάνετε εάν δεν το θέλετε.

Μόλις κάνετε μια δοκιμή, θα περιλαμβάνει επαγγελματίες και θα σας βοηθήσουν να προετοιμαστείτε για τα αποτελέσματα. Υπάρχουν πολλές συμβουλές που εμπλέκονται μέσω αυτού του τεστ, λόγω του αντίκτυπου που έχει η ασθένεια. Μπορεί να φέρουν μέλη της οικογένειας που δεν διατρέχουν κίνδυνο να συζητήσουν τι μπορεί να συμβεί εάν ο ασθενής έχει HD, καθώς και μέλη της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο. Σας προετοιμάζουν επίσης για την πιθανή πιθανότητα θετικού αποτελέσματος.

Πώς λειτουργεί το ίδιο το τεστ; Περιλαμβάνει ένα μικρό δείγμα αίματος. Στη συνέχεια θα το ελέγξουν, μαζί με το DNA ενός μέλους της οικογένειας, για να δουν αν εκτελείται στην οικογένεια.

τι σημαίνει πνευματικά το 2222

Μετά τη δοκιμή

Τα αποτελέσματα θα παραδοθούν στο άτομο και τα αποτελέσματα δεν θα τα πουν άλλοι, εκτός εάν το επιθυμεί. Ένα ραντεβού παρακολούθησης μπορεί να συμβεί ανεξάρτητα από το αν τα αποτελέσματα είναι θετικά ή αρνητικά.

Συνήθως, το άτομο που έχει δοκιμαστεί για HD είναι άνω των 18 ετών, εκτός εάν ο ανήλικος έχει συμπτώματα. Η νόσος του νεανικού Χάντινγκτον είναι σπάνια αλλά είναι απολύτως δυνατή και εάν το παιδί έχει συμπτώματα, μπορεί να γίνουν δοκιμές.

Συνήθως δεν θα γίνουν δοκιμές σε έμβρυο μελλοντικών γονέων. Συνιστάται οι γονείς που δεν θέλουν να μεταδώσουν HD στα παιδιά τους να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική για να έχουν τις καλύτερες δυνατές επιλογές. Επίσης, οι γονείς μπορούν να εξετάσουν τον προεμφυτευτικό έλεγχο. Αυτό συνεπάγεται τη δημιουργία πολλαπλών εμβρύων σε ένα εργαστήριο χρησιμοποιώντας το DNA των γονέων και στη συνέχεια τον έλεγχο για τυχόν σημάδια HD. Εάν ένα έμβρυο δεν έχει το γονίδιο HD, εμφυτεύεται μέσα στη μητέρα.

Συναισθηματικό αντίκτυπο

Το να μάθετε αν έχετε HD μπορεί να είναι ένα αγχωτικό γεγονός. Μια μέρα, θα έχετε τα συμπτώματα και ο εγκέφαλός σας θα καταρρεύσει αργά με την πάροδο του χρόνου. Είναι δύσκολο για κανέναν να φανταστεί ότι χάνει όλες τις γνωστικές του λειτουργίες και μπορεί να αναρωτιέται πόσο καιρό πρέπει να ζήσει. Μερικές φορές, ένας ασθενής με HD μπορεί να έχει δεκαετίες για να ζήσει. Άλλες φορές, μπορεί να χρειαστούν μόνο λίγα χρόνια.

Ίσως αυτό που είναι ακόμη πιο απογοητευτικό να έχει ένα αποτέλεσμα που είναι αβέβαιο. Μπορεί να διατρέχετε κίνδυνο ή δεν είστε. Μερικές φορές, αυτό που είναι χειρότερο από το να γνωρίζεις αν έχεις HD δεν είναι να ξέρεις. Ο φόβος του άγνωστου ήταν ανέκαθεν ανθρώπινο γνώρισμα.

ο αριθμός 27 σημαίνει

Πηγή: rawpixel.com

Για τους μη επηρεασμένους, μπορεί επίσης να είναι αγχωτικό. Το αγαπημένο σας πρόσωπο θα χάσει όλες τις λειτουργίες και θα πρέπει να τα φροντίσετε. Μπορεί να ακούγεται τρομακτικό και δεν θα μπορούσατε να φανταστείτε τον εραστή ή τον γονέα σας να μην είναι σε θέση να είναι ανεξάρτητος.

Για περιπτώσεις όπως αυτές, η συζήτηση με έναν σύμβουλο μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε. Μπορούν να διδάξουν στον ασθενή πώς να αποδεχτεί τη μοίρα τους, και τεχνικές για να επιβραδύνουν την πρόγνωση της νόσου. Για το μέλος της οικογένειας, μπορεί να τους μιλήσει για το τι να περιμένουν όταν πρόκειται για τη φροντίδα ενός ασθενούς με HD και τι μπορούν να κάνουν για να διατηρήσουν τα πνεύματα τους.

Η διάγνωση HD είναι εύκολη, αλλά είναι δύσκολο να γίνει αποδεκτή μόλις έχετε τα αποτελέσματα. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό, ίσως θέλετε να δοκιμάσετε σήμερα.

Μοιράσου Το Με Τους Φίλους Σου: