Πώς επηρεάζει το γονίδιο της νόσου του Huntington πώς κληρονομείται

Πηγή: commons.wikimedia.org

Η γενετική παίζει σημαντικό παράγοντα για πολλές ασθένειες. Πάνω από 6.000 ασθένειες κληρονομούνται μέσω της γενετικής. Μερικές φορές, ορισμένα γενετικά δεν σας δίνουν την ασθένεια άμεσα, αλλά μπορεί να σας κάνουν πιο επιρρεπείς να την κληρονομήσετε. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, ενδέχεται να διατρέχετε κίνδυνο καρκίνου και θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας και να ζήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής για να το αποτρέψετε. Άλλες φορές, η γενετική μπορεί να σημαίνει ότι πρόκειται να πάρετε την ασθένεια ανεξάρτητα από το τι. Περίπτωση, νόσος του Χάντινγκτον ή HD.

Τι είναι η νόσος του Χάντινγκτον;

Το HD προκαλεί τη φθορά των νευρικών κυττάρων σας σε μια περίοδο, οδηγώντας σε μείωση όλων των λειτουργιών. Είναι γενετικό και συνήθως αναπτύσσεται στα 30 ή στα 40, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί ακόμη νωρίτερα από αυτό. Επειδή προκαλεί τη διάσπαση των νευρικών κυττάρων σας, αυτό οδηγεί σε μείωση των φυσικών και γνωστικών ικανοτήτων και μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετικές ψυχικές ασθένειες.

Το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια του Χάντινγκτον

Μια μετάλλαξη στο γονίδιο HTT προκαλεί HD. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για να πει στον εγκέφαλό σας να δημιουργήσει το huntingtin, μια απαραίτητη πρωτεΐνη. Ο ακριβής σκοπός του Huntingtin δεν είναι πλήρως κατανοητός, αλλά βρίσκεται στον εγκέφαλο καθώς και στον ιστό του σώματος. Αυτό που γνωρίζουμε για το κυνήγι είναι ότι παίζει πιθανώς βασικό ρόλο στην υγεία των νευρικών κυττάρων. Τους κρατά δυνατούς και τους αποτρέπει από την αυτοκαταστροφή. Αν κάτι άλλαζε το γονίδιο HTT, τότε μπορείτε να δείτε πώς μπορεί να επηρεάσει τα νευρικά σας κύτταρα.

Επειδή τα περισσότερα περιστατικά HD συμβαίνουν στη δεκαετία του '30 και του '40, τα περισσότερα άτομα που θέλουν να έχουν παιδιά τα είχαν ήδη, και τα είχαν πριν αρχίσουν να ισχύουν τα συμπτώματα της νόσου.

Ποσοστό κληρονομικότητας

Εάν κάποιος από τους γονείς σας έχει τη νόσο του Χάντινγκτον, ίσως αναρωτιέστε ποια είναι η πιθανότητα να κληρονομήσετε το μεταλλαγμένο γονίδιο. Ανεξάρτητα από το φύλο του γονέα που επηρεάζεται, οι πιθανότητες να το κληρονομήσετε είναι περίπου 50 τοις εκατό. Για πολλούς, αυτό προκαλεί άγχος. Ένα γενετικό κτύπημα του νομίσματος καθορίζει τη μοίρα σας.

Η HD εμφανίζεται σε περίπου 3 στα 100.000 άτομα, επομένως οι πιθανότητες και των δύο γονέων να έχουν την ασθένεια δεν είναι πολύ συχνές. Ωστόσο, εάν έχουν το γονίδιο, οι πιθανότητες, όπως μπορείτε να περιμένετε, αυξάνονται. Μερικές φορές, θα φτάσει το 75%. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όλα τα παιδιά μπορεί να το πάρουν με ποσοστό 100 τοις εκατό.

τι σημαίνει 644

Πηγή: rawpixel.com

Εάν οι γονείς σας έχουν HD, αλλά δεν το έχετε, τότε υπάρχει ακόμα κίνδυνος να το μεταβιβάσετε στα παιδιά σας.

Αυτό σημαίνει ότι ο καλύτερος τρόπος για να θεραπεύσει τη νόσο του Χάντινγκτον είναι να το αναπαράγουμε. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η εμφάνιση του στα τέλη του σταδίου σημαίνει ότι οι περισσότεροι γονείς θα είχαν ήδη παιδιά μέχρι τη στιγμή που θα εμφανιστούν τα συμπτώματα, αλλά μπορεί να συμβεί σε νεαρή ηλικία, όπως η δεκαετία του '30, όταν πρόκειται να αποκτήσετε το πρώτο σας παιδί .

Εάν συμβαίνει αυτό, πολλοί γονείς μπορεί να θεωρήσουν τη λύση της υιοθεσίας ή του αναπληρωματικού γονέα.

Η διαμάχη προεμφύτευσης

Μερικοί γονείς που θέλουν τα παιδιά από το γενετικό τους μακιγιάζ μπορούν να λάβουν ορισμένα μέτρα για να βεβαιωθούν ότι κανένα από τα παιδιά τους δεν έχει HD μέσω προεμφυτευτικών γενετικών διαγνώσεων. Αυτό είναι όπου ένα εργαστήριο χρησιμοποιεί το σπέρμα και τα αυγά των γονέων για τη δημιουργία πολλαπλών εμβρύων και τα έμβρυα ελέγχονται για τυχόν σημάδια της μετάλλαξης HTT. Εάν δεν το έχει, εμφυτεύεται στη μητέρα.

Δεν είναι ο φθηνότερος τρόπος για να το κάνουμε, ούτε είναι ο πιο αμφιλεγόμενος. Μερικοί μπορεί να έχουν πρόβλημα με την ιδέα αυτού του είδους αναπαραγωγής, αλλά αν δεν το κάνετε, τότε ίσως αξίζει να το εξετάσετε.

Η νόσος του Χάντινγκτον και οι εθνικές καταγωγές

Αυτό που είναι αρκετά ενδιαφέρον είναι ότι ο κίνδυνος HD μπορεί να εξαρτάται από την εθνική σας καταγωγή. Όσοι έχουν ευρωπαϊκή καταγωγή έχουν την πιθανότερη πιθανότητα να το αποκτήσουν. Είναι ακόμα σπάνιο σε 3 στις 100.000 περιπτώσεις, αλλά είναι το υψηλότερο. Οι ασιατικές χώρες τείνουν να έχουν τις χαμηλότερες περιπτώσεις HD. Αυτό μπορεί να οφείλεται στην προέλευση των μεταλλάξεων.

Συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον

Καθώς η ασθένεια περιλαμβάνει τη σταδιακή διάσπαση των νευρικών κυττάρων σας, τα συμπτώματα τείνουν να είναι γνωστικά ή να επηρεάζουν την κίνησή σας. Οι ψυχικές διαταραχές μπορεί επίσης να αναπτυχθούν λόγω της HD.

Όταν το HD επηρεάζει την κίνησή σας, μπορεί να είναι λεπτές αλλαγές στην αρχή, αλλά τελικά, θα σας επηρεάσει αρκετά όπου θα χρειαστείτε φροντίδα. Δεν είναι ασυνήθιστο για εκείνους που πάσχουν από HD να τραυματιστούν ή να πεθάνουν λόγω πτώσης ή απώλειας της ισορροπίας τους. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Ξαφνικές συσπάσεις ή κινήσεις. Αυτά θα συμβούν αρκετά συχνά.
Πρόβλημα κατάποσης. Πολλοί ασθενείς με HD μπορεί να χρειάζονται βοήθεια κατά την κατάποση των τροφίμων τους, καθώς ο πνιγμός είναι πολύ συχνός.
Η ομιλία μπορεί να γίνει δύσκολη με το HD επειδή οι κινήσεις του στόματος είναι δύσκολες.

Τότε υπάρχει η γνώση. Αυτό περιλαμβάνει την επεξεργασία και τη σκέψη, η οποία θα επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Αυτά περιλαμβάνουν:

πνευματική έννοια ενός ελαφιού

Η αδυναμία εστίασης. Ο καθένας ξεχωρίζει περιστασιακά, αλλά τα άτομα με HD θα τους συμβαίνουν συνεχώς.
Οι σκέψεις σας μπορεί να παγώσουν. Καθώς προσπαθείτε να μιλήσετε, μπορεί να σκοντάψετε ή να επαναλάβετε μια σκέψη.
Μπορεί να υπάρχει χειρότερος έλεγχος παλμών από το συνηθισμένο. Όσοι έχουν HD δεν πρέπει να στοιχηματίζουν ή να πάνε για ψώνια χωρίς βοήθεια. Επίσης, το να μην σκέφτεστε πριν μιλήσετε είναι ένα άλλο πρόβλημα.
Τα άτομα με HD μπορεί να έχουν πρόβλημα με την αυτογνωσία τους. Δεν ζουν στο παρόν, αλλά σε αυτόματο πιλότο.
Ενδέχεται να έχετε προβλήματα μνήμης. Εκτός από το ότι δεν μπορείτε να θυμηθείτε προηγούμενα γεγονότα, μπορεί να έχετε δυσκολία να διατηρήσετε τα πράγματα που έχετε μάθει.

Η HD μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ψυχικές διαταραχές, όπως:

OCD. Η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή είναι όταν επαναλαμβάνετε ορισμένες εργασίες ξανά και ξανά επειδή δεν είστε ικανοποιημένοι.
Διπολική διαταραχή. Αυτό είναι όταν η διάθεσή σας αλλάζει ξαφνικά. Μερικές φορές, θα νιώθετε χαρούμενοι και ανώτεροι από όλους τους άλλους. Τις άλλες μέρες, μπορεί να αισθάνεστε απαθής και κατάθλιψη.
Η κατάθλιψη, γενικά, είναι ένα άλλο σύμπτωμα της HD. Δεν είναι μόνο περιστασιακό, όπου ο ασθενής είναι καταθλιπτικός επειδή έχει μια ασθένεια που θα προκαλέσει τη διακοπή της ισχύος του εγκεφάλου του με την πάροδο του χρόνου, αλλά και οι αλλαγές στον εγκέφαλό σας την προκαλούν επίσης.

Πηγή: pexels.com

Η νεανική HD είναι όταν τα παιδιά ή οι έφηβοι αναπτύσσουν HD. Είναι πολύ πιο σπάνιο, αλλά πολύ πιο θανατηφόρο, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν καθώς τα παιδιά είναι παιδιά. Ένα παιδί με JHD μπορεί να έχει πρόβλημα στο σχολείο, να έχει προβλήματα συμπεριφοράς ή να ξεχάσει τα πράγματα. Μερικές φορές, αυτό μπορεί να εκληφθεί ως κανονική εφηβική συμπεριφορά, με τα μόνα αινιγματικά συμπτώματα να είναι επιληπτικές κρίσεις. Τα άτομα με JHD έχουν συνήθως χαμηλότερο προσδόκιμο ζωής επίσης.

Πρόγνωση

Αρχικά, τα άτομα που έχουν HD μπορεί να είναι σε θέση να ζήσουν φυσιολογική ζωή, αλλά με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματά τους θα επιδεινωθούν και πιθανότατα θα χρειαστούν βοήθεια για να ζήσουν. Μερικές φορές, η ασθένεια εξελίσσεται αργά και το άτομο που το πάσχει μπορεί να έχει 30 χρόνια για να ζήσει. Άλλες φορές, ειδικά σε περιπτώσεις JHD, μπορεί να σε σκοτώσει σε μόλις δέκα χρόνια.

Επειδή τα κύτταρα στον εγκέφαλό σας καταρρέουν, το βάρος του εγκεφάλου σας θα μειωθεί. Ο μέσος εγκέφαλος των ενηλίκων είναι περίπου 3 κιλά. Στα τελευταία στάδια της HD, ο εγκέφαλος μπορεί να πέσει μια λίβρα.

Μερικές φορές, δεν είναι η ασθένεια που σε σκοτώνει, αλλά τα συμπτώματα. Ο πνιγμός, η πτώση και οι επιληπτικές κρίσεις είναι μόνο μερικοί λόγοι για τους οποίους κάποιος θα πεθάνει. Η αυτοκτονία είναι ένα άλλο μεγάλο πρόβλημα, που εμφανίζεται σε σχεδόν 10 τοις εκατό των ασθενών. Η αυτοκτονία τείνει να έρθει νωρίς. Μπορεί να οφείλεται σε κατάθλιψη ή επειδή ο ασθενής θέλει να τερματίσει τη ζωή του πριν χάσει όλη τη γνώση του.

Θεραπεία της νόσου του Huntington

Η πρόληψη μέσω γενετικής συμβουλευτικής είναι ο μόνος τρόπος εξάλειψης της νόσου. Εάν το έχετε, δεν υπάρχει θεραπεία ή τρόπος να το σταματήσετε, αλλά υπάρχουν τρόποι για να το επιβραδύνετε. Αυτό συμβαίνει συνήθως με τη θεραπεία των συμπτωμάτων.

Εάν ασκείστε και έχετε μια υγιεινή διατροφή, αυτό μπορεί να κάνει τη σωματική και ψυχική σας υγεία πολύ καλύτερη, βοηθώντας σας μακροπρόθεσμα. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει τις κινήσεις σας και να μειώσει τον αριθμό των πτώσεων και των προβλημάτων κατάποσης που μπορεί να έχετε. Η ψυχική διέγερση μπορεί να βοηθήσει τις γνωστικές σας ικανότητες. Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί όχι μόνο να βοηθήσει τα σωματικά και ψυχικά σας συμπτώματα, αλλά μπορεί να είναι σε θέση να θεραπεύσει την κατάθλιψη ή τη διπολική διαταραχή.

Αναζητώ βοήθεια!

Το HD μπορεί να είναι βαρύ φορτίο για τον ασθενή. Μπορεί να γίνουν απαθείς και να υποστούν την ασθένεια, αντί να την επιβραδύνουν και να ζήσουν τη μεγαλύτερη δυνατή ζωή. Μπορεί επίσης να έχουν αυτοκτονικές σκέψεις. Ένας σύμβουλος μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή να αντιμετωπίσει την ασθένεια και να σχεδιάσει να ζήσει την καλύτερη δυνατή ζωή υπό αυτές τις συνθήκες.

αριθμός αγγέλου 221

Πηγή: rawpixel.com

Ο φροντιστής μπορεί να αισθάνεται κατάθλιψη ή κουρασμένος από τη φροντίδα του ασθενούς, ειδικά εάν ο φροντιστής είναι μέλος της οικογένειας. Η παροχή συμβουλών μπορεί να συμβάλει στη διατήρηση του πνεύματος του επιστάτη και να τους διδάξει τεχνικές για τη φροντίδα του ασθενούς.

Η νόσος του Χάντινγκτον είναι αρκετά τρομακτική, αλλά αν γνωρίζετε το γενετικό σας ιστορικό και λάβετε μέτρα για να αποτρέψετε τη μετάδοσή του στα παιδιά σας, μπορείτε να πάρετε ένα βήμα για να το τερματίσετε.